西安微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，精准检测6个单核苷酸位点，判定MSI-H状态指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 确诊II期结直肠癌患者，需评估预后及是否避免5-FU单药辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者，尤其结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌，评估PD-1免疫治疗获益机会
- 临床疑似林奇综合征患者，需进行MSI状态初筛以启动胚系基因检测
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量>50%的实体瘤患者，确保检测准确性
- 已完成手术病理确诊，需整合分子分型指导后续治疗方案的患者
- 既往免疫治疗或化疗效果欠佳，需重新评估MSI状态以调整策略者
检测内容
本检测基于多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者正常组织（血液白细胞）与肿瘤组织（石蜡切片）的微卫星DNA片段长度差异，精准判定MSI状态。检测覆盖9个STR位点，其中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）用于MSI判读，另3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。该方法直接从DNA层面客观定量，可检出因错配修复缺陷导致的微卫星片段长度改变，但无法区分遗传性林奇综合征与散发性MLH1甲基化，且肿瘤细胞含量<30%时存在假阴性风险。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织石蜡切片及血液样本（白细胞），无需空腹或特殊准备。肿瘤组织通常来自手术或活检病理样本，由医院病理科提供蜡块切取即可；血液样本通过常规静脉采血完成。送检流程便捷，可在{本地城市}合作医院采样点完成，或通过邮寄样本至检测中心进行，全程无需患者额外奔波。
准确性说明
多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准，通过双样本配对分析消除个体微卫星长度多态性干扰，结果客观可重复。若判读为MSI-H（≥2个位点不稳定），提示肿瘤存在错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌患者预后较好且不推荐5-FU单药辅助化疗。若结果为MSS/MSI-L，则按常规化疗方案处理。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征，阴性结果需结合肿瘤细胞含量评估假阴性可能。
详细流程
- 咨询临床医生，确认符合检测适应症（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤）
- 由医院病理科提供肿瘤组织石蜡切片（建议肿瘤细胞含量>50%）
- 同步采集静脉血2-3ml（白细胞作为正常对照）
- 样本打包送至检测中心，启动多重荧光PCR扩增9个STR位点
- 毛细管电泳分离扩增产物，软件分析片段大小差异
- 严格按NCI标准判读6个单核苷酸位点，出具MSI-H/MSI-L/MSS结果
- 报告周期5-10个工作日，电子版或纸质版交付临床医生
- 医生结合病理及临床信息，解读结果并制定后续治疗或筛查方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我肿瘤组织里的肿瘤细胞含量只有20%，还能做这个检测吗？
- 建议肿瘤细胞含量大于50%为佳。如果低于30%，原报告明确指出不排除假阴性的可能。建议先与病理科沟通，看能否通过显微切割富集肿瘤区域；如果仍不足，可能需要重新取材，或考虑用更敏感的NGS法MSI检测作为补充。
- 我在西安的医院做了MSI检测，报告上写MSS，但医生还建议我试试PD-1，为什么？
- MSS（微卫星稳定）患者从PD-1免疫治疗获益的平均概率较低，但并非绝对无效。原报告指出，MSS/MSI-L的结直肠癌患者需“结合临床实际情况选择治疗方案”。如果您的肿瘤有其他免疫治疗优势特征（如高TMB、PD-L1高表达），或标准治疗已无效，医生可能仍会尝试免疫治疗。建议与医生讨论联合检测TMB和PD-L1来综合评估。
- 我在西安，报告显示MSI-H，后续生育会不会遗传给孩子？
- MSI-H若由林奇综合征（胚系MMR基因突变）引起，有50%概率遗传给子女。建议您先完成胚系MMR基因检测确诊，并进行遗传咨询。若计划生育，可考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT）筛选未携带致病突变的胚胎。具体请咨询生殖中心。
- 报告邮寄回医院，我需要自己去取还是医院会通知我？
- 报告完成后，我们会直接邮寄回您送检的医院病理科或医生办公室。医院收到报告后会根据他们的流程通知您，通常是通过电话、短信或医院APP提醒。您无需自行来我们实验室领取。如果长时间未收到通知，可以主动联系您的主治医生查询。
注意事项
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量需>50%，低于30%不排除假阴性
- 检测仅针对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
- MSI-H结果需结合IHC或胚系MMR基因检测进一步确认林奇综合征
- 本检测不覆盖MSH6、PMS2等蛋白表达水平，无法直接区分dMMR具体蛋白缺失
- MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小，需综合临床情况选择方案
- 结果判读需由专科医师结合患者整体病情、分期及家族史综合解读
- 送检前请确认样本标识无误，避免组织与血液样本混淆
用户评价 (12条，均分4.9)
我是在靶向治疗前做的检测，为了确保方案精准。报告等了8天，比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失，延迟可以理解，但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实，准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间！您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程，虽然多花了些时间，但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通，再次感谢您的理解与信任。
胃癌家属。保密性做得确实没话说，但价格感觉还是偏高了些。虽然知道基因检测成本不低，但对于长期治疗的家庭来说是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠价格的选择，或者纳入医保就好了。
机构回复
非常感谢您坦诚的价格反馈。我们理解长期医疗的经济压力，目前正通过技术优化和规模效应努力控制成本。同时，我们也积极推动与医保及各类保险的对接，希望能减轻患者负担。
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高，加急处理的。结果是MSI-L，虽然没能匹配上最理想的免疫疗法，但报告里也给出了其他可能的路径思考，没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二，我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
我作为肺癌家属，拿到MSI报告（结果是MSS）时有点失望，觉得白做了。但后续顾问专门打电话来，花了半小时解释“阴性”结果同样有价值，排除了一个选项，帮助医生更聚焦其他疗法。还分享了相关临床试验信息。这种负责任的跟进改变了我的看法。
机构回复
非常感谢您分享这个重要感受。我们坚信每一个检测结果都有其临床价值，而解读与沟通正是关键。很高兴我们的顾问能帮助您理解结果的意义，为您后续决策提供支持。
对比过其他机构，你们的价格其实差不多，但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了，你们还有定期回访，询问治疗进展，甚至提醒复查节点。作为癌症家属，这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信，检测只是服务的开始，后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
我是肠癌患者，最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况，这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界，坦诚沟通这些边界，是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
感谢您的最终选择。我们相信，专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定，才是我们咨询服务的核心目标。
我老公是结肠癌术后，医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间，怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日，比预想的快了一周！解读医生还在电话里耐心解释了结果（是MSS型），让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任！我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求，因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间，我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利！
我是主治医生推荐过来的，医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费，然后采血就行了，后续什么都不用管，报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心，完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程，减少患者奔波，提升诊疗效率，是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任！
作为淋巴瘤患者家属，纠结了很久要不要做这个检测，毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗，避免走弯路白花钱受罪，还是咬牙做了。结果是好的，告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用，避免了无效投入，长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量，精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”，避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
我妈妈是肠癌患者，年纪大看不懂报告。我作为家属代劳，发现报告后面有个‘要点小结’，用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结，再细读报告，效率高很多。这个设计很贴心。
机构回复
谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心，尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。
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